Προγεννητικές Εξετάσεις

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι μία τεχνική που χρησιμοποιείται για να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες σε έμβρυα που έχουν αποκτηθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση.
Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται πριν να μεταφερθούν τα έμβρυα αυτά μέσα στη μήτρα της γυναίκας.

Μπορεί να αποτελέσει μία εναλλακτική λύση στις μέχρι τώρα διαγνωστικές μεθόδους που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) και που μπορεί να δείξουν ότι χρειάζεται να διακοπεί η εγκυμοσύνη εάν βρεθεί ότι το έμβρυο που κυοφορείται δεν είναι φυσιολογικό.
Με την μέθοδο αυτή μεταφέρονται στη μήτρα μόνο φυσιολογικά έμβρυα.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι στενά συνδεδεμένη με την εξωσωματική γονιμοποίηση και προσφέρεται σε γόνιμα και υπογόνιμα ζευγάρια.
Μέχρι τώρα αποτελεί την μόνη διαθέσιμη λύση ώστε να αποφύγει να αποκτήσει κάποιο ζευγάρι, παιδί που θα έχει γενετικό νόσημα, χωρίς ωστόσο να χρειάζεται να σκεφτεί την πιθανότητα διακοπής της κύησης μετά από ένα κακό αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου.

Πώς γίνεται η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

Το ζευγάρι απαιτείται να μπει στην διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης έτσι ώστε να παραχθούν ωάρια και αργότερα στο εργαστήριο έμβρυα, που θα υποστούν βιοψία και γενετικό έλεγχο.
Η βιοψία στα έμβρυα γίνεται σε διάφορα στάδια. Συνήθως ένα ολόκληρο κύτταρο αφαιρείται και εξετάζεται το γενετικό υλικό που περιέχεται σε αυτό, για πιθανές βλάβες.

Το αποτέλεσμα αυτών των μεθόδων είναι συνήθως διαθέσιμο μέσα σε 24 ώρες. Τα πάσχοντα έμβρυα τότε αποκλείονται και μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα μεταφέρονται και εμφυτεύονται στην μητέρα.

Πολύ σπάνια, ένα έμβρυο μπορεί να πάθει ζημιά απ’ την διαδικασία της βιοψίας.

Εάν αυτό συμβεί το έμβρυο αυτό αναγνωρίζεται αμέσως με το μικροσκόπιο.

Ποιες είναι οι ενδείξεις για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων και χρωμοσωματικών ανωμαλιών όπως για παράδειγμα κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, μυοτονική δυστροφία, σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13, σύνδρομο Turner κ.α.

Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος των γυναικών να κυοφορήσουν μη φυσιολογικά έμβρυα και συνεπώς μειώνεται ο κίνδυνος αποβολών, ενώ αντιθέτως πιθανότατα αυξάνεται το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί και από ζευγάρια που επιθυμούν επιλογή φύλου, τις περισσότερες φορές λόγω νοσημάτων που κληρονομούνται με συγκεκριμένο φύλο (φυλοσύνδετα νοσήματα).

Ποια ζευγάρια πρέπει να σκέφτονται να κάνουν Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

Υπάρχουν διάφορες ομάδες ζευγαριών που μπορούν να επωφεληθούν:

• Ζευγάρια που γνωρίζουν ότι υπάρχει μια γενετική ανωμαλία στην οικογένειά τους.
• Γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση.
• Γυναίκες που έχουν αποβάλλει πολλές φορές και έχουν υποβληθεί σε πολλαπλές προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης χωρίς επιτυχία.
• Ζευγάρια που επιθυμούν επιλογή φύλου.

Πόσο ακριβής είναι η μέθοδος;

Συνολικά η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση μπορεί να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες με ποσοστό επιτυχίας περίπου 98%.

Ωστόσο μέχρι σήμερα εάν κάποια γυναίκα έχει υποβληθεί σε Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, συνήθως συστήνεται κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης της να κάνει προγεννητικό έλεγχο (αμνιοκέντηση ή τροφοβλάστη) για να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης.

Θα αυξηθούν οι πιθανότητες εγκυμοσύνης με τον προεμφυτευτικό έλεγχο;

Στις περισσότερες περιπτώσεις η απάντηση είναι ναι. Από μελέτες που έχουν γίνει έχει φανεί ότι αυξάνεται η πιθανότητα εγκυμοσύνης και μειώνεται η πιθανότητα αποβολών σε γυναίκες άνω των 37 ετών.

Ο κανόνας είναι ότι όσο περισσότερο αυξάνει η ηλικία της γυναίκας τόσο μειώνεται η πιθανότητα επιτυχούς εγκυμοσύνης και αντίστοιχα αυξάνεται η πιθανότητα αποβολής. Αυτό συμβαίνει ακόμα και στις περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Αυτά τα δύο προβλήματα οφείλονται κυρίως στο υψηλό ποσοστό μη φυσιολογικών εμβρύων στις γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας.
Ανιχνεύοντας λοιπόν και τοποθετώντας φυσιολογικά έμβρυα μέσα στη μήτρα, οι πιθανότητες φυσιολογικής εξέλιξης μιας εγκυμοσύνης αυξάνονται.

Πώς μπορούμε με την προεμφυτευτική διάγνωση να «σώσουμε» ένα άλλο παιδί;

Μία πολύ σημαντική εφαρμογή της μεθόδου, είναι η επιλογή ενός υγιούς εμβρύου με ιστούς που είναι συμβατοί με ένα από τα παιδιά της οικογένειας που μπορεί να πάσχει από θανατηφόρα ασθένεια.

Για παράδειγμα αν κάποιο παιδί της οικογένειας χρειάζεται μεταμόσχευση μυελού των οστών και δεν βρίσκεται συμβατός δότης, θα μπορούσε η μητέρα, με την προεμφυτευτική διάγνωση, μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης, να φέρει στον κόσμο ένα άλλο παιδί, του οποίου ο μυελός των οστών να είναι συμβατός με αυτόν του παιδιού που πάσχει.

Έτσι αυτό θα αποτελέσει την σωτηρία του άλλου παιδιού της οικογένειας.