Εγκυμοσύνη

  • Εγκυμοσύνη

Κυστική Ίνωση

Γενικά με την νόσο:

Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis στα Αγγλικά, Mucoviscidose στα Γαλλικά) είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, κυρίως στα πνευμόνια, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή πολλών οργάνων και την ανεπάρκεια αυτών.

Συχνότητα:

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς).
Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο
Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Επιπτώσεις στην υγεία:

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει δηλαδή διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό - γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.
Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Υπάρχουν κάποιες επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες που εκδηλώνονται ως υπογονιμότητα, ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη (CFRD - Cystic Fibrosis Related Diabetes), καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση - οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.

Αντιμετώπιση:Από την στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης. Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία και σκοπό έχει να διατηρήσει στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες αλλά και τον οργανισμό τους γενικότερα, με φροντίδα και θεραπείες που κύριο στόχο έχουν την πρόληψη και αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Ο ασθενής με Κυστική Ίνωση κάνει καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και παίρνει κατά περίπτωση ή και μόνιμα διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα, ινσουλίνη, κλπ) τηρώντας ένα αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας. Επίσης, κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής. Για ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους σε λίστα και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες και πολυδάπανες διαδικασίες. Μέχρι σήμερα μεταμοσχεύσεις πνευμόνων μπορούν να γίνουν μόνο σε Κέντρα του εξωτερικού.

Η κατάσταση στην Ελλάδα και το Eξωτερικό: Το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών αυξάνεται συνέχεια με την πρόοδο των ιατρικών ανακαλύψεων και σήμερα στις προοδευμένες χώρες της Ευρώπης και στη Βόρειο Αμερική κυμαίνεται από 35 έως 40 έτη. Στα τελικά στάδια της νόσου, αν το επιτρέπει η γενικότερη κατάστασή του ασθενούς με τη σχετική σύμφωνη γνώμη των ειδικών ιατρών, προτείνεται, ως μόνη λύση πια, η μεταμόσχευση πνευμόνων (σε κάποιες περιπτώσεις και καρδιάς) αυξάνοντας ακόμη περισσότερο το χρόνο ζωής. Με τη σωστή ιατρική παρακολούθηση των ασθενών από οργανωμένα κέντρα αντιμετώπισης της νόσου, που λειτουργούν με ειδική ομάδα πλαισιωμένη από, εξειδικευμένους πάνω στην πάθηση, ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (CF team) και έμπειρο νοσηλευτικό προσωπικό, μπορεί να βελτιωθεί τόσο η ποιότητα ζωής των ασθενών, όσο και να επιτευχθεί η βελτίωση της υγείας τους, η καλύτερη πρόγνωση και η μακρότερη επιβίωση τους.
Δυστυχώς, αντίθετα με τα όσα συμβαίνουν στις αναπτυγμένες χώρες στο εξωτερικό, στην Ελλάδα, αν και δεν υπάρχει ολοκληρωμένη καταγραφή των ασθενών, το προσδόκιμο επιβίωσης εκτιμάται γύρω στα 20 με 25 έτη. Ο σημαντικότερος λόγος είναι η έλλειψη υποδομών, εξειδικευμένων κέντρων, αλλά και εξειδικευμένου ιατρικού προσωπικού. Έτσι, ενώ για κάθε ασθενή είναι απαραίτητο να τηρούνται συγκεκριμένες διαδικασίες φροντίδας και περίθαλψης με συνέπεια και συνέχεια μέσα στον χρόνο, λόγω αυτών των ελλείψεων αυτό δεν συμβαίνει ή γίνεται μόνο αποσπασματικά, με τελικό αποτέλεσμα την γρήγορη επιδείνωση και την πρόωρη κατάληξη πολλών πασχόντων. Σημαντικό ρόλο σε αυτό έχει και η αδυναμία του συστήματος κοινωνικής ασφάλισης με τις ελλείψεις σε φαρμακευτική κάλυψη ή άλλου είδους παροχές που στερεί σε πολλές περιπτώσεις τα όπλα που χρειάζεται ο κάθε ασθενής για τον καθημερινό του αγώνα με την νόσο.

Πιθανότητες εμφάνισης κυστικής ίνωσης: Για να έχει Κυστική Ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια, ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
  • 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
  • 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική Ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Πότε συνιστάται ο μοριακός έλεγχος: Σε πολλές πλέον χώρες, με συγκεκριμένες οδηγίες που έχουν εκδοθεί, συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος της ινοκυστικής σε όλα τα ζευγάρια (συνήθως ελέγχεται πρώτα η μητέρα), πριν την εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στην κύηση. Το βασικότερο στοιχείο του ελέγχου αυτού είναι το ποσοστό των μεταλλάξεων που πρέπει να ανιχνεύεται στον συγκεκριμένο πληθυσμό.
Λόγω του μεγάλου αριθμού των μεταλλάξεων αλλά και της διαφορετικής συχνότητας των μεταλλάξεων στους διάφορους πληθυσμούς-εθνότητες, είναι σχεδόν αδύνατο να σχεδιασθεί μια συγκεκριμένη ομάδα-αριθμός μεταλλάξεων που θα ελέγχονται παγκοσμίως.
Χαρακτηριστική είναι η οδηγία που εξέδωσε επιτροπή του National Institute of Health (Εθνικού Κέντρου Υγείας της Αμερικής), συστήνοντας έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν την εγκυμοσύνη (Watson et al., 2005). Επίσης, τα 2/3 των Ιατρών του Αμερικανικού Συλλόγου Γυναικολόγων (American College of Obstetricians and Gynecologists /ACOG), σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε το 2004 (Morgan MA et al., 2004), ελέγχει την πιθανότητα ύπαρξης φορέα της ινοκυστικής νόσου σε όλα τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί.
Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος πρέπει να εφαρμοστεί σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου, αλλά και σε όσα ζευγάρια πρόκειται να αποκτήσουν παιδί, σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου. Στην τελευταία περίπτωση, ο έλεγχος μπορεί να ξεκινήσει πρώτα από τη μητέρα, για να διερευνηθεί αν είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου.
Το επίπεδο της μοριακής διερεύνησης μπορεί να καλύπτει τις 4 γνωστότερες μεταλλάξεις στον ελλαδικό χώρο, που καλύπτουν ένα ποσοστό περίπου 67% των μεταλλάξεων για τα ελληνικά δεδομένα και είναι οι παρακάτω:

  • DF508, με συχνότητα εμφάνισης στην Ελλάδα 54.5%
  • 621+1G>T με συχνότητα εμφάνισης στην Ελλάδα 6.3%
  • G542X με συχνότητα εμφάνισης στην Ελλάδα 3.9%
  • N1303K με συχνότητα εμφάνισης στην Ελλάδα 2.3%

O μοριακός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε ένα μεγαλύτερο πακέτο μεταλλάξεων προς ανίχνευση, αν το ζευγάρι μπορεί να καλύψει το οικονομικό κόστος (κυμαίνεται από 150-250 ευρώ).
Αν η μητέρα βρεθεί να είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης, τότε επιβάλλεται να εξεταστεί και ο πατέρας με διευρυμένο έλεγχο μεταλλάξεων, αφού ο κίνδυνος να γεννηθεί παιδί με τη νόσο αυξάνεται πολύ.
Σε κάθε περίπτωση συστήνεται πλέον να γίνεται ως ρουτίνα και ο έλεγχος για κυστική ίνωση κατά τον προγεννητικό έλεγχο, ιδανικά στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Video Gallery

  • Συχνότερα γυναικολογικά προβλήματα κατά την διάρκεια του καλοκαιριού

    playbutton
  • Είναι επικίνδυνη η εγκυμοσύνη μετά τα 40?

    playbutton
  • Πώς πρέπει να αντιμετωπίζει η γυναίκα το τεστ ΠΑΠ

    playbutton
  • Συνέντευξη του Γυναικολόγου κ. Ανδρέα Κόμη

    playbutton
  • Test Pap Mastou

    playbutton
  • Τοκετός σε Ισχιακή Προβολή

    playbutton