Προγεννητικές Εξετάσεις

  • Αμνιοπαρακέντιση

    Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση που γίνεται μετά την 16η εβδομάδα κύησης.

    Δίνει πολύ ακριβή αποτελέσματα για τις γενετικές ανωμαλίες, σύνδρομα και ασθένειες.

    Συνήθως γίνεται σε εγκύους όταν υπάρχει κάποια ένδειξη από το υπερηχογράφημα και πρέπει να πραγματοποιείται σε όλες τις έγκυες με ηλικία άνω των 40 ετών. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας τόσο αυξάνεται και η πιθανότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών και συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Down.

    Συνιστάται να γίνεται:

    • όταν υπάρχει προηγούμενο παιδί ή μέλος της οικογένειας με κάποια ανωμαλία
    • όταν υπάρχει ιστορικό με παιδί που έχει γεννηθεί με νευρολογικό πρόβλημα
    • η μητέρα είναι φορέας κάποιας ασθένειας που συνδέεται με το φύλο κ.α.
    • όταν υπάρχει υποψία ανωμαλίας από το υπερηχογράφημα

    Οι επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης είναι σπάνιες.

    • μόλυνση
    • αιμορραγία
    • αποβολή (0,5-1%)
  • Λήψη Χοριακών Λαχνών

    Η λήψη των χοριακών λαχνών (τροφοβλάστη), γίνεται από τον πλακούντα μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης. Οι χοριακές λάχνες είναι μικρές προσεκβολές του πλακούτντα και έχουν κύτταρα που περιέχουν το ίδιο DNA με το έμβρυο.

    Δεν είναι μέθοδος ρουτίνας αλλά γίνεται σε περιπτώσεις που υπάρχουν επιβαρυντικοί παράγοντες. Γίνεται διάγνωση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς μεταβολικές παθήσεις γενετικές νόσους όπως μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση και σύνδρομο Down.

    Μπορεί να γίνει αντί της αμνιοπαρακέντησης και έχει το μεγάλο πλεονέκτημα ότι σε περίπτωση υποψίας συνδρόμου Down ή κάποιου άλλου συνδρόμου στο έμβρυο, η διάγνωση γίνεται νωρίς (στο α΄τρίμηνο) και μπορεί να διακοπεί η εγκυμοσύνη ευκολότερα, σαν να γινόταν έκτρωση.

  • Λήψη Εμβρυικού Αίματος

    Η λήψη αίματος από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου που γίνεται κυρίως στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (19η – 20η εβδ.) εξασφαλίζει την ταχύτερη διάγνωση χρωμοσωμιακών ανωμαλιών ή άλλων παθήσεων του εμβρύου.

  • Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση

    Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι μία τεχνική που χρησιμοποιείται για να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες σε έμβρυα που έχουν αποκτηθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση.
    Αυτή η τεχνική χρησιμοποιείται πριν να μεταφερθούν τα έμβρυα αυτά μέσα στη μήτρα της γυναίκας.

    Μπορεί να αποτελέσει μία εναλλακτική λύση στις μέχρι τώρα διαγνωστικές μεθόδους που χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (αμνιοπαρακέντηση, λήψη τροφοβλάστης) και που μπορεί να δείξουν ότι χρειάζεται να διακοπεί η εγκυμοσύνη εάν βρεθεί ότι το έμβρυο που κυοφορείται δεν είναι φυσιολογικό.
    Με την μέθοδο αυτή μεταφέρονται στη μήτρα μόνο φυσιολογικά έμβρυα.

    Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι στενά συνδεδεμένη με την εξωσωματική γονιμοποίηση και προσφέρεται σε γόνιμα και υπογόνιμα ζευγάρια.
    Μέχρι τώρα αποτελεί την μόνη διαθέσιμη λύση ώστε να αποφύγει να αποκτήσει κάποιο ζευγάρι, παιδί που θα έχει γενετικό νόσημα, χωρίς ωστόσο να χρειάζεται να σκεφτεί την πιθανότητα διακοπής της κύησης μετά από ένα κακό αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου.

    Πώς γίνεται η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

    Το ζευγάρι απαιτείται να μπει στην διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης έτσι ώστε να παραχθούν ωάρια και αργότερα στο εργαστήριο έμβρυα, που θα υποστούν βιοψία και γενετικό έλεγχο.
    Η βιοψία στα έμβρυα γίνεται σε διάφορα στάδια. Συνήθως ένα ολόκληρο κύτταρο αφαιρείται και εξετάζεται το γενετικό υλικό που περιέχεται σε αυτό, για πιθανές βλάβες.

    Το αποτέλεσμα αυτών των μεθόδων είναι συνήθως διαθέσιμο μέσα σε 24 ώρες. Τα πάσχοντα έμβρυα τότε αποκλείονται και μόνο τα φυσιολογικά έμβρυα μεταφέρονται και εμφυτεύονται στην μητέρα.

    Πολύ σπάνια, ένα έμβρυο μπορεί να πάθει ζημιά απ’ την διαδικασία της βιοψίας.

    Εάν αυτό συμβεί το έμβρυο αυτό αναγνωρίζεται αμέσως με το μικροσκόπιο.

    Ποιες είναι οι ενδείξεις για Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

    Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την διάγνωση μονογονιδιακών νοσημάτων και χρωμοσωματικών ανωμαλιών όπως για παράδειγμα κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, μυοτονική δυστροφία, σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13, σύνδρομο Turner κ.α.

    Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος των γυναικών να κυοφορήσουν μη φυσιολογικά έμβρυα και συνεπώς μειώνεται ο κίνδυνος αποβολών, ενώ αντιθέτως πιθανότατα αυξάνεται το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

    Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί και από ζευγάρια που επιθυμούν επιλογή φύλου, τις περισσότερες φορές λόγω νοσημάτων που κληρονομούνται με συγκεκριμένο φύλο (φυλοσύνδετα νοσήματα).

    Ποια ζευγάρια πρέπει να σκέφτονται να κάνουν Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση;

    Υπάρχουν διάφορες ομάδες ζευγαριών που μπορούν να επωφεληθούν:

    • Ζευγάρια που γνωρίζουν ότι υπάρχει μια γενετική ανωμαλία στην οικογένειά τους.
    • Γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση.
    • Γυναίκες που έχουν αποβάλλει πολλές φορές και έχουν υποβληθεί σε πολλαπλές προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης χωρίς επιτυχία.
    • Ζευγάρια που επιθυμούν επιλογή φύλου.

    Πόσο ακριβής είναι η μέθοδος;

    Συνολικά η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση μπορεί να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες με ποσοστό επιτυχίας περίπου 98%.

    Ωστόσο μέχρι σήμερα εάν κάποια γυναίκα έχει υποβληθεί σε Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση, συνήθως συστήνεται κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης της να κάνει προγεννητικό έλεγχο (αμνιοκέντηση ή τροφοβλάστη) για να επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης.

    Θα αυξηθούν οι πιθανότητες εγκυμοσύνης με τον προεμφυτευτικό έλεγχο;

    Στις περισσότερες περιπτώσεις η απάντηση είναι ναι. Από μελέτες που έχουν γίνει έχει φανεί ότι αυξάνεται η πιθανότητα εγκυμοσύνης και μειώνεται η πιθανότητα αποβολών σε γυναίκες άνω των 37 ετών.

    Ο κανόνας είναι ότι όσο περισσότερο αυξάνει η ηλικία της γυναίκας τόσο μειώνεται η πιθανότητα επιτυχούς εγκυμοσύνης και αντίστοιχα αυξάνεται η πιθανότητα αποβολής. Αυτό συμβαίνει ακόμα και στις περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης.

    Αυτά τα δύο προβλήματα οφείλονται κυρίως στο υψηλό ποσοστό μη φυσιολογικών εμβρύων στις γυναίκες προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας.
    Ανιχνεύοντας λοιπόν και τοποθετώντας φυσιολογικά έμβρυα μέσα στη μήτρα, οι πιθανότητες φυσιολογικής εξέλιξης μιας εγκυμοσύνης αυξάνονται.

    Πώς μπορούμε με την προεμφυτευτική διάγνωση να «σώσουμε» ένα άλλο παιδί;

    Μία πολύ σημαντική εφαρμογή της μεθόδου, είναι η επιλογή ενός υγιούς εμβρύου με ιστούς που είναι συμβατοί με ένα από τα παιδιά της οικογένειας που μπορεί να πάσχει από θανατηφόρα ασθένεια.

    Για παράδειγμα αν κάποιο παιδί της οικογένειας χρειάζεται μεταμόσχευση μυελού των οστών και δεν βρίσκεται συμβατός δότης, θα μπορούσε η μητέρα, με την προεμφυτευτική διάγνωση, μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης, να φέρει στον κόσμο ένα άλλο παιδί, του οποίου ο μυελός των οστών να είναι συμβατός με αυτόν του παιδιού που πάσχει.

    Έτσι αυτό θα αποτελέσει την σωτηρία του άλλου παιδιού της οικογένειας.

  • Καρδιοτοκογράφημα

    Ένα έμβρυο που οξυγονώνεται φυσιολογικά και έχει φυσιολογική λειτουργία στο νευρικό σύστημα, παρουσιάζει περιοδικές επιταχύνσεις στον ρυθμό της καρδιάς του.
    Οι επιταχύνσεις σχεδόν πάντα συμβαίνουν κατά την διάρκεια κάποιας εμβρυϊκής κίνησης.

    Επίσης, είναι δυνατό να οφείλονται σε μερική συμπίεση του ομφαλίου λώρου, η οποία προκαλεί παροδική απόφραξη της ομφαλικής φλέβας.

    Η αύξηση του καρδιακού ρυθμού του εμβρύου είναι η φυσιολογική απάντηση στη μείωση της παροχής αίματος στο έμβρυο.

    Επίσης, προς το τέλος της κύησης υπάρχει φυσιολογικά στον καρδιακό παλμό του εμβρύου μία μεταβλητότητα παλμό με παλμό, η οποία φαίνεται να οφείλεται στη δράση των επιταχυντικών και επιβραδυντικών καρδιαγγειακών αντανακλαστικών.

    Η απουσία της μεταβλητότητας αυτής θεωρείται σημείο εμβρυϊκού κινδύνου.

    Στα πλαίσια αυτής της εξέτασης ελέγχονται οι επιταχύνσεις της καρδιακής λειτουργίας μετά από τις κινήσεις του εμβρύου (ελέγχονται περίπου τέσσερις κινήσεις του εμβρύου), καθώς και η διακύμανση του καρδιακού ρυθμού.

    Περιστασιακά το καρδιοτοκογράφημα μπορεί να χρειασθεί 40 ή περισσότερα λεπτά για να καταδείξει επιταχύνσεις του καρδιακού ρυθμού, λόγω των εμβρυϊκών κύκλων ύπνου – εγρήγορσης οι οποίοι διαρκούν περίπου 20 λεπτά.

    Επίσης χρησιμοποιείται για να καταγράψει το βαθμό συσταλτικότητας της μήτρας (δηλαδή τις συσπάσεις).
    Με το καρδιοτοκογράφημα ελέγχουμε το έμβρυο καθ΄ όλη τη διάρκεια του τοκετού και συνεπώς θα πρέπει να γνωρίζετε ότι ένα αντίστοιχο μηχάνημα θα βρίσκεται δίπλα σας κατά τον τοκετό σας.

    Συμπερασματικά λοιπόν, μπορούμε να πούμε ότι:

    • Το καρδιοτοκογράφημα είναι μία τυπωμένη απεικόνιση του ρυθμού της καρδιάς του μωρού σας και της δραστηριότητας των μυών της μήτρας σας (συσπάσεις).
    • Χρησιμοποιείται κατά την διάρκεια του τοκετού για να εκτιμήσει την αντίδραση του μωρού στις συσπάσεις της μήτρας, αλλά και στην εγκυμοσύνη για να εντοπίσει πιθανά προβλήματα.
    • Στα υγιή μωρά συχνά επιταχύνεται ή αυξάνεται ο ρυθμός της καρδιάς τους και αυτή η αλλαγή συνήθως σχετίζεται με τις εμβρυϊκές κινήσεις που προκαλούνται από διάφορες αιτίες.
    • Επίσης συχνή είναι η επιβράδυνση του ρυθμού της καρδιάς, ακολουθώντας τις εμβρυϊκές κινήσεις ή τις συσπάσεις της μήτρας. Ωστόσο οι επαναλαμβανόμενες επιβραδύνσεις είναι ένα πιθανό σημάδι “εμβρυϊκής δυσφορίας”.
    • Από την συνεκτίμηση των παραμέτρων της εξέτασης μπορούν να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα για την κατάσταση της εγκυμοσύνης και τελικά να διαπιστωθεί αν η γενική κατάσταση του μωρού είναι καλή.
    • Το καρδιοτοκογράφημα είναι ίσως η πιο απλή προγεννητική εξέταση για τον έλεγχο της "καλής υγείας" του μωρού, που όμως μπορεί να εντοπίσει σοβαρά προβλήματα και γι’ αυτό αποτελεί ένα επιπλέον σημαντικό στοιχείο για την ομαλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

Video Gallery

  • Συχνότερα γυναικολογικά προβλήματα κατά την διάρκεια του καλοκαιριού

    playbutton
  • Είναι επικίνδυνη η εγκυμοσύνη μετά τα 40?

    playbutton
  • Πώς πρέπει να αντιμετωπίζει η γυναίκα το τεστ ΠΑΠ

    playbutton
  • Συνέντευξη του Γυναικολόγου κ. Ανδρέα Κόμη

    playbutton
  • Test Pap Mastou

    playbutton
  • Τοκετός σε Ισχιακή Προβολή

    playbutton